Får orphan drug-status som potensiell Huntingtons-terapi

Det finnes per i dag ingen godkjente sykdomsmodifiserende terapier som forsinker utvikling av sykdom eller sykdomsprogresjon for pasienter med Huntingtons sykdom. Dagens behandlingstilbud for denne gruppen av pasienter er kun symptomatiske behandlinger.

Huntingtons er ifølge Store Medisinske Leksikon en sjelden og arvelig nevrodegenerativ sykdom som viser seg ved ufrivillige bevegelser og uhelbredelig demens. Omtrent 300-400 personer har diagnosen i Norge, og rundt 15 nordmenn får diagnosen årlig.

Fordeler for legemidler mot sjeldne sykdommer
Orphan Drug-designasjon gir utprøvende legemidler som utvikles som behandling av sjeldne sykdommer eller lidelser en spesiell status hos regulatoriske myndigheter. En slik status vil kunne gi selskapene bak et slikt legemiddel visse fordeler for å oppmuntre til fortsatt utvikling av legemidler som gir nye løsninger for pasienter med disse sjeldne sykdommene.

Undersøkes som potensiell SMA-behandling
Ifølge Novartis har branaplam i prekliniske modeller vist reduksjon i nivåene av mutert huntingtin-protein. Gjennom undersøkelser av legemidlet som behandling av spinal muskelatrofi (SMA) ble det også observert reduksjon av huntingtin messenger RNA (mRNA) hos SMA-pasienter. Selskapet skriver at det er forventet at reduksjon av huntingtin mRNA også vil resultere i reduksjon i nivået av huntingtin-protein, som er den underliggende årsaken til utvikling av Huntingtons sykdom.

Planlegger Huntingtons-studie i 2021
Basert på disse funnene planlegger legemiddelgiganten nå å starte opp et utviklingsprogram for å finne ut om branplam har potensial som tranformativ terapi for personer med denne sykdommen. Novartis planlegger å starte opp en fase 2b-studie med branaplam i pasienter med Huntingtons sykdom i 2021. Per nå evalueres preparatet, som er et såkalt én gang ukentlig, oralt administrert småmolekyl RNA-splicing modulator, som potensiell behandling av SMA.