ARVELIG: SMA er den ledende genetiske årsaken til spedbarnsdødelighet. Ubehandlet leder sykdommen til død eller behov for permanent behov for pustehjelp innen fylte to år i 90 prosent av tilfellene. Illustrasjonsbilde: Getty Images
Foto:Lovende data fra ny Zolgensma-studie på SMA type 1
Midlertidige data fra den kliniske fase 3-studien STR1VE-EU viser at pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) type 1, hadde god effekt av legemidlet onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).
Denne artikkelen er mer enn fire år gammel.
Gjennom STR1VE-EU-studien evalueres effekt og sikkerhet ved engangs infusjon av legemidlet onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) hos pasienter med SMA type 1 som er under seks måneder gamle på tidspunktet for genterapi, med en eller to kopier av SMN2 backup-genet og som har bi-allel SMN1-gen sletting eller punktmutasjoner.
Motoriske milepæler
SMA er en sjelden, genetisk nevromuskulær sykdom som skyldes manglende SMN1-gen. Det fører til rask og irreversibelt tap av motoriske nerveceller som påvirker muskelfunksjoner som pust, svelg og grunnleggende bevegelser.
SMA er den ledende genetiske årsaken til spedbarnsdødelighet. Ubehandlet leder sykdommen til død eller behov for permanent behov for pustehjelp innen fylte to år i 90 prosent av tilfellene.
Sykdommen påvirker motoriske nerveceller i ryggmargen. Sykdommen deles inn i fire typer etter motorisk funksjon, hvorav type 1 er minst funksjon hvor høyeste motorisk funksjon er liggende. Type fire er en mild form som først kommer i voksen alder.
Data fra studien viser ifølge Novartis at 65, 6 prosent av pasientene behandlet med SMA-behandlingen nådde motoriske milepæler som ikke tidligere er vist i behandling av SMA type 1. Dette inkluderer seks pasienter (18,1 prosent) som kunne sitte selvstendig i mer enn 10 sekunder, 20 pasienter (66,7 prosent) som hadde hode-kontroll, åtte pasienter (25 prosent) som klarte å rulle fra rygg til siden og én pasient som klarte å stå, krabbe og gå med assistanse.
Engangsdose
To tredjedeler av pasientene var i stand til å mates oralt uten behov for støtte, noe selskapet skriver er en viktig indikator på stabilisering av sykdomsprogresjon.
– Med mer enn 600 behandlede pasienter, som inkluderer noen pasienter fem år etter behandling, forsterker disse dataene de transformerende fordelene en engangsdose Zolgensma har for SMA-pasienter, uttaler Shephard Mpofu, overlege ved Novartis Gene Therapy, i en pressemelding.
Ved SMA type 1 starter tap av motoriske nerveceller før fødsel og eskaleres hurtig. Tap av motoriske nerveceller kan ikke reverseres. SMA-pasienter med symptomer på behandlingstidspunktet vil derfor kreve noe støtte respiratorisk, ernæringsmessig og muskulosketal omsorg for å maksimere de funksjonelle evnene. Mer enn 30 prosent av pasienter med SMA type 2 dør innen fylte 25 år.
