Nye Zolgensma-data fra Novartis viser effekt av tidlig behandling

Dataene kommer fra den pågående fase 3-studien SPR1NT, som nylig ble presentert på den virtuelle vitenskapelige konferansen til Muscular Dystrophy Accosiation.

SPR1NT er en åpen, enkeltarmet, multisenter fase 3-studie som skal evaluere effekt og sikkerhet ved engangs infusjonsbehandling med Zolgensma. Studiedeltakerne er presymptomatiske pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) som er eldre enn seks uker gamle, og som har den genetiske diagnosen SMA og to eller tre kopier av SMN2-genet. Over 1000 barn har til nå blitt behandlet med Zolgensma gjennom kliniske studier, ulike tilgangsprogram og i kommersiell setting.

Oppnådde viktige milepæler
Studiedataene viser at barn med spinal muskelatrofi (SMA) som ble behandlet presymptomatisk med engangsbehandlingen Zolgensma, altså før sykdomssymptomer var avdekket, oppnådde motoriske milepæler på tidspunkt som var passende for barn på den alderen. Dette inkluderte det å sitte, stå og gå selv, ikke behov for maskinell pustehjelp eller assistert føde, og barna hadde ingen alvorlige, behandlingsrelaterte bivirkninger.

– Uten fordelene sykdomsmodifiserende terapier gir, ville nyfødte barn med biallelisk SMN1-gen og to eller tre kopier av SMN2-genet normalt sett utvikle henholdsvis SMA type 1 eller SMA type 2. Barna i SPR1NT-studien ssom ble behandlet med Zolgensma før symptomatisk sykdom, oppnådde milepæler som å sitte, stå og gå i en passende alder. De vokste også som forventet med ernæringsbistand, og holdt seg fri fra alle former for mekanisk respiratorbehandling, sier Kevin Strauss, medisinsk direktør ved Clinic for Special Children i Pennsylvania, USA.

Understreker behov for nyfødtscreening
Strauss mener dette står i skarp kontrast til den naturlige progresjonen til SMA type 1, som ellers ville gjort disse barna hjelpeløse i løpet av sitt første leveår, og gjøre det umulig for dem å svelge, puste eller overleve uten mekanisk støtte.

– Den transformative fordelen ved tidlig intervensjon, som vi ser i SPR1NT, understreker ytterligere hastebehovet for nyfødtscreening, sier han. 

Positive real world data
Novartis presenterte under konferansen også real world data som indikerte at eldre barn eldre enn seks måneder oppnådde klinisk meningsfulle fordeler med Zolgensma alene, etter behandling med eller i kombinasjon med en annen terapi mot spinal muskelatrofi.

I tillegg har studien avdekket at barn som ble identifisert med sykdommen gjennom nyfødtscreening, og som var blitt innrullert inn i real world-registeret RESTORE, hadde signifikant mindre sannsynlighet for å måtte få mer enn én SMA-terapi, sammenlignet med de som ble diagnostisert i klinikken.