NYE ZOLGENSMA- DATA: – Når man tenker på at disse nyfødte normalt sett ville utviklet alvorlige symptomer på SMA Type 1, en ødeleggende, progressiv sykdom som frarøver barn evnen til å snakke, spise, sitte eller til og med puste, er funnene fra Spr1nt-studien ingenting mindre enn ekstraordinære, sier Shephard Mpoufu, medisinsk direktør i Novartis Gene Therapies. Illustrasjon: Getty Images
Foto:Positive data for presymptomatisk SMA-behandling med Zolgensma
Nye data fra den fullførte to-kopi-kohorten i fase 3-studien Spr1nt viser hva SMA-pasientene kan oppnå ved behandling før symptomene på sykdommen oppstår.
Denne artikkelen er mer enn fire år gammel.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) er en engangsbehandling og den eneste genterapien mot den alvorlige sykdommen spinal muskelatrofi (SMA). Legemidlet er for mange kjent for å være den dyreste behandlingen som er godkjent av norske myndigheter.
Kaller funnene «ekstraordinære»
Nye late breaking-data fra fase 3-studien Spr1int viser nå at studien demonstrerte alderspassende milepælsutvikling for presymptomatiske barn med SMA, uten respiratorisk eller ernæringsmessig støtte, og uten alvorlige- behandlingsrelaterte bivirkninger. Dataene fra studien skal presenteres på European Academy for Neurology (EAN) Virtual Congress 2021.
– Ikke bare overlevde alle pasientene som ble behandlet før symptomene kom, men de blomstret: De pustet og spiste på egenhånd, og de satt uten hjelp. Mange kunne også stå eller gå. Når man tenker på at disse nyfødte normalt sett ville utviklet alvorlige symptomer på SMA Type 1, en ødeleggende, progressiv sykdom som frarøver barn evnen til å snakke, spise, sitte eller til og med puste, er funnene fra Spr1nt-studien ingenting mindre enn ekstraordinære, sier Shephard Mpoufu, medisinsk direktør i Novartis Gene Therapies, i en uttalelse fra selskapet.
Resultater fra to-kopi-kohort
100 prosent av pasientene i to kopi-kohorten (pasienter med to kopier av SMN2-genet red.anm.) møtte studiens sekundærendepunkt for overlevelse uten oksygentilførsel ved 14 måneders alder. Dersom man ser på sykdommens naturlige historikk, er det kun 26 prosent av pasienter med SMA type 1 som oppnår dette.
Alle pasientene oppnådde også primærendemålet om å sitte uten hjelp i minst 30 sekunder. Dette inkluderte 11 pasienter (79 prosent) som oppnådde milepælen innenfor det Verdens Helseorganisasjon (WHO) regner som normal utvikling. 11 pasienter (79 prosent) kunne stå uten hjelp, og syv pasienter oppnådde denne milepælen innenfor det WHO regner som normalt utviklingsvindu. Ni pasienter (64 prosent) kunne stå uten hjelp, og fem av disse innenfor normalt utviklingsvindu. Ingen av pasientene trengte ernærings- eller respiratorisk støtte under studieperioden.
Tre-kopi-kohort pågår fortsatt
Spr1int-studien evaluerer sikkerhet og effekt ved engangs intravenøs behandling med Zolgensma i presymptomatiske pasienter med genetisk SMA-diagnose og to eller tre kopier av SMN2-genet. Pasientene var seks uker eller eldre, og median alder ved dosering var 20,6 dager (aldersspenn 8-34 dager).
Studien inkluderte 14 pasienter med to kopier av SMN2-genet og 15 pasienter med tre kopier av SMN2-genet. Majoriteten av pasienter med to kopier av SMN2-genet utvikler SMA Type 1, som står for 60 prosent av SMA-tilfellene. Studien på tre kopi-kohorten er pågående.
