USA godkjenner første medisin mot sjelden form for epilepsi

Cyclin-avhengig kinase-lignende 5-mangellidelse (CDKL5 deficiency dissorder, CDD) er en sjelden form for genetisk epilepi. Sykdommen karakteriseres av tidlige og vanskelig kontrollerte anfall og alvorlig hemmelse av den nevorologiske utviklingen. Sykdommen forårsakes av en mutasjon i CDKL5-genet, om er lokalisert på x-kromosomet. CDKL5-genet produserer et protein som er viktig for normal hjerneutvikling- og funksjon.

Ganaxolone er et nevroaktivt steroid som virker om en positiv modulator av GABAa-reseptoren. Ifølge en pressemelding fra selskapet bak legemidlet, Marinus Pharmaceuticals, vil legemidlet bli gjort tilgjengelig i utvalgte spesialistapotek i USA i løpet av juli i år.

– Historisk milepæl
Scott Braunstein, administrerende direktør i Marinus, sier 18. mars, datoen da FDA ga godkjenningen, er en historisk milepæl.

– Ikke bare for Marinus, men også for CDD-pasienter, familier og behandlede som lenge har navigert den uforutsigbare, og ofte ødeleggende realiteten av å leve med ukontrollerte anfall.

Braunstein mener godkjenningen av Ztalmy ikke ville vært mulig uten pasienter, helsepersonell og kliniske utprøvere som deltok i de kliniske studiene for å utvikle «denne viktige nye terapien».

– Vi er takknemlige og ydmyke over å få muligheten til å bringe den første og eneste FDA-godkjente behandlingen av anfall assosisert med CDD til denne pasientpopulasjonen, uttaler han i en pressemelding fra selskapet.

– Understreker behovet for terapier
Nevrolog Scott Demarest har vært hovedutprøver for fase 3-studien Marigold, og er klinisk direktør for presisjonsmedisin ved barnesykehuset i Colorado, USA. Han sier det har vært et stort umøtt medisinsk behov for behandlinger som adresserer anfall assosisert med CDD.

– Frem til nå har valg om anti-anfallsbehandling basert seg på svært reduserte kliniske bevis i denne pasientpopulasjonen, og det resulterende utfallet understreker behovet for terapier som ytterligere forbedrer anfallskontroll, sier Demarest.

Nesten 50 prosent reduksjon etter 12 måneder
FDA-godkjenningen baserer seg på Marigold, en dobbeltblindet, placebokontrollert fase 3-studie, der 101 pasienter ble randomisert. Studieresultatene viser at pasientene som ble behandlet med ganaxolone viste en median 30,7 prosent reduksjon i anfallsfrekvens, sammenlignet med median 6,9 prosent reduksjon for de som fikk placebo. Studien oppnådde med dette sitt primærendepunkt.

I den åpne Marigold-utvidelsesstudien opplevde pasienter som ble behandlet med ganaxolone over en 12 måneders periode en median reduksjon i anfallsfrekvens på 49,6 prosent.